Fue un hito para la ciencia mundial: en abril de 1953 el biólogo estadounidense James Watson y el físico británico Francis Crick revelaron que el ácido desoxirribonucleico (ADN), -que contiene la información genética de los seres vivos-, tiene una estructura tridimensional de doble hélice. Entre otros aportes, el hallazgo permitió entender cómo la molécula pasa de generación en generación y de esa manera determinar el origen de algunas enfermedades.

Cinco décadas después, la publicación del Proyecto Genoma Humano marcó el inicio del análisis del ADN. Así, fue posible el desarrollo de la medicina genómica que hoy se presenta como un nuevo paradigma en la prevención y el tratamiento de precisión para diversas patologías. En la Argentina, la disciplina ya se emplea en centros de salud especializados y en hospitales universitarios.

"Conocer la estructura del ADN fue el primer paso para comprender qué información contiene, cómo se expresa y cómo se regula esa expresión. También cuáles son las alteraciones que pueden ocurrir y su impacto en la salud o en la enfermedad", explica a El Editor la directora médica de Genix, María Victoria Cólica. "Los avances más importantes en la ciencia genómica están ocurriendo en el conocimiento del cáncer, entre otras enfermedades", agrega la exintegrante del Banco Nacional de Datos Genéticos.

A diferencia de la genética clásica, la genómica analiza la función e interacción de todos los genes. "En los estudios se utilizan pruebas moleculares y se plantean hipótesis de diagnóstico", detalla Marcelo Kauffman, jefe de Unidad de Neurogenética de la División Neurología Hospital Ramos Mejía. "Analizamos genes específicos que causan el trastorno que presenta la persona y damos asesoramiento a partir de esa información" cuenta el investigador en el Laboratorio de Medicina de Precisión y Genómica Clínica del Instituto de Investigación en Medicina Traslacional de la Universidad Austral-CONICET.

La molécula de la vida

Un genoma contiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funcionar: es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se encuentra en una célula. Algunas diferencias determinan características físicas, como el color de los ojos. Otras pueden influir en la posibilidad de desarrollar algunas enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano fue una iniciativa de colaboración internacional que logró mapear y secuenciar por primera vez el ADN. "Luego de esa publicación y con el desarrollo de la tecnología, ahora se puede estudiar la carga genética de cada paciente" explica María Victoria Cólica. "La ciencia genómica es una guía en la construcción de una vida futura, longeva y saludable" detalla la médica.

En los últimos años, la genómica se convirtió en una herramienta para establecer el riesgo de enfermedad, realizar diagnósticos moleculares y también tratamientos de precisión. El asesoramiento médico es clave para entender los beneficios y las limitaciones. Además, la intervención de profesionales permite establecer las medidas de vigilancia y de prevención en cada caso.

La genómica para el diagnóstico

Las técnicas innovadoras permiten identificar con precisión las causas de diversas patologías, como las enfermedades poco frecuentes. "Posibilitan un diagnóstico temprano y certero. Esto pone fin a la odisea diagnóstica de los pacientes y sus familias al buscar muchas veces infructuosamente la causa de su trastorno", señala Kauffman. Y detalla: "En la unidad del Hospital Ramos Mejía que dirijo se realiza la asistencia y diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas del sistema nervioso". En el 20 o 30 % de las personas en las que se logra identificar la causa, la medicina genómica posibilita terapias específicas dirigidas a esa alteración.

Luego de los análisis genómicos, las y los profesionales médicos orientan la prevención. "El caso de la actriz estadounidense Angelina Jolie y su familia es paradigmático", explica Cólica, en referencia al estudio que detecta el gen BRCA1-2, una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de mama y ovario.

Con estudios específicos, también se puede determinar la predisposición a la aparición de algunas patologías cardíacas, para las que se indican conductas de cuidado. Otros análisis que se practican en parejas antes de la concepción identifican genes que predisponen al desarrollo de algunas condiciones.

¿Cuál es el rol de la epigenética? Son los mecanismos de regulación de la expresión de los genes. El medioambiente influye en su activación y silenciamiento. "Es importante conocer qué podemos mejorar, como beneficiarnos en esa interacción, por ejemplo, a través de los nutrientes o de la actividad física" explica la médica especialista en genómica.

Nutrición y genómica

La nutrigenómica proporciona evidencia para la alimentación personalizada, en base a las diferencias individuales en el metabolismo y la respuesta a los nutrientes. "Al integrar esos datos en la planificación, es posible mejorar la salud y el bienestar de manera más efectiva", señala María Cecilia Ponce, licenciada en nutrición de Genix. "Acceder en forma temprana a estudios de prevención y diagnóstico precisos da la posibilidad de tomar decisiones que permitan mejorar el bienestar futuro" asegura.

Además de la genética y el estilo de vida, la microbiota intestinal, o sea el conjunto de microorganismos que viven en el intestino, es un factor determinante para generar un entorno biológico saludable. "Los síntomas tanto digestivos como sistémicos tienen de base un proceso inflamatorio celular que puede ser modulado por el estilo de vida". En el envejecimiento celular, se produce el fenómeno de inflamación crónica de bajo grado y "la microbiota es uno de los factores que permiten modular esa inflamación" finaliza Ponce.